Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) to rzadka, genetyczna choroba ogólnoustrojowa, której przyczyną jest mutacja w genie CFTR. Powoduje produkcję nadmiernie lepkiego śluzu, co prowadzi do poważnych zaburzeń układu oddechowego oraz pokarmowego. Choroba jest nieuleczalna, ale dzięki nowoczesnym terapiom i szybkiej diagnozie można znacznie wydłużyć życie pacjentów.

Zespół badawczy, kierowany przez Murdoch Children's Research Institute (MCRI) i Peter MacCallum Cancer Centre (Australia) stworzył największy w historii atlas płuc dolnych dróg oddechowych u młodych pacjentów z mukowiscydozą. Dzieci z mukowiscydozą często zmagają się z uporczywymi infekcjami płuc z powodu gęstego śluzu w drogach oddechowych. W Australii około 1600 dzieci choruje na mukowiscydozę, a co cztery dni rodzi się jedno dziecko z tą chorobą.

Zespół poddał analizie ponad 190 000 pojedynczych komórek z 45 próbek tkanki płucnej, pobranych od 37 dzieci w wieku od pięciu miesięcy do sześciu lat, leczonych w Royal Children’s Hospital (RCH) z powodu mukowiscydozy. Wykorzystując zaawansowane sekwencjonowanie pojedynczych komórek i analizę białek, naukowcy zidentyfikowali 43 różne typy komórek odpornościowych i nabłonkowych, tworząc szczegółową mapę komórkową rozwijających się płuc.

Badanie wykazało, że nawet u dzieci z mukowiscydozą w wieku przedszkolnym kluczowe komórki odpornościowe, zwłaszcza makrofagi, nie są wystarczająco silne, aby pomóc w zwalczaniu infekcji. Komórki te wykazywały nieprawidłową aktywność w kilku ważnych szlakach biologicznych, w tym w szlakach związanych ze stanem zapalnym, regulacją poziomu cholesterolu i bliznowaceniem tkanek związanym z włóknieniem płuc.

Co ważne, nieprawidłowości te były bardziej nasilone u dzieci, u których już wcześniej rozwijały się rozstrzenie oskrzeli – nieodwracalne uszkodzenie płuc, które może prowadzić do problemów z oddychaniem trwających całe życie.

Jak wskazała prof. Melanie Neeland z MCRI - wyniki sugerują, że ukierunkowane leczenie przeciwzapalne może być konieczne, obok obecnie stosowanych leków, aby zapobiec trwałemu uszkodzeniu płuc. „Odkryliśmy, że dysfunkcja układu odpornościowego w płucach zaczyna się w wieku przedszkolnym i utrzymuje się pomimo obecnych przełomowych terapii” – powiedziała. - „Sugeruje to, że strategie wczesnej interwencji, łączące te leki z ukierunkowanymi terapiami przeciwzapalnymi, mogą pomóc w zapobieganiu uszkodzeniom płuc. Odkrycia te stanowią nowe, cenne źródło informacji, wskazujące na kluczowy moment interwencji”.

Docent MCRI Shivanthan Shanthikumar, który jest również specjalistą chorób układu oddechowego w RCH, powiedział: „Badanie pokazuje, że przed nami jeszcze długa droga, aby zapewnić osobom z mukowiscydozą możliwość życia bez wpływu tej choroby. Podkreśla ono również znaczenie badania chorób płuc u dzieci w wieku przedszkolnym, które często są pomijane w badaniach skupiających się na dorosłych”.

Paweł Wernicki (PAP)

pmw/ zan/