- To projekt, którego celem jest poprawa jakości życia pacjentów z rzadką chorobą genetyczną oraz ich rodzin w Polsce – powiedziała PAP dr hab. Karolina Pierzynowska, prof. UG z Pracowni Neurogenetyki Molekularnej Wydziału Biologii UG.

Podkreśliła, że naukowcy chcą nie tylko lepiej zrozumieć chorobę, ale także stworzyć rozwiązania wspierające rodziny w codziennym funkcjonowaniu – od diagnozy, przez leczenie, po wsparcie psychologiczne i społeczne.

NBIA to grupa rzadkich chorób neurologicznych, w których dochodzi do odkładania się żelaza w mózgu, co prowadzi do stopniowego pogarszania stanu zdrowia. Jest to choroba ultrarzadka, występująca z częstością ok. 1–3 przypadków na milion osób.

- U chorego pojawiają się trudności z poruszaniem się, zaburzenia mowy, problemy poznawcze i emocjonalne. Choroba wpływa jednak nie tylko na pacjenta – całe życie rodziny podporządkowane jest opiece, co wiąże się z dużym obciążeniem psychicznym i organizacyjnym – wyjaśniła badaczka.

Projekt realizowany jest przez Uniwersytet Gdański - we współpracy Katedry Biologii Molekularnej Wydziału Biologii, Instytutu Psychologii oraz Instytutu Pedagogiki Wydziału Nauk Społecznych UG. Partnerem jest Stowarzyszenie NBIA-Polska oraz rodziny pacjentów.

- Choroby rzadkie to problem wielowymiarowy. Sama diagnoza i leczenie to za mało – równie ważne są emocje, codzienne funkcjonowanie i dostęp do informacji. Dlatego projekt łączy badania laboratoryjne z działaniami psychologicznymi i społecznymi – powiedziała prof. Pierzynowska.

W ramach projektu prowadzone będą badania molekularne nad opracowaniem terapii, ocena funkcji poznawczych dzieci z NBIA oraz badania ankietowe dotyczące sytuacji rodzin. Zaplanowano także pilotaż roli koordynatora opieki, opracowanie materiałów informacyjnych, szkolenia dla specjalistów oraz konferencję naukową.

- Rodziny otrzymają konkretne wskazówki dotyczące funkcjonowania dziecka i jego potrzeb. Dzięki diagnozie funkcji poznawczych będą mogły lepiej dopasować edukację i terapię – dodała badaczka.

Projekt zakłada także opracowanie rekomendacji dla systemu wsparcia społecznego w Polsce oraz narzędzi pomagających rodzinom w codziennym funkcjonowaniu.

- Wsparcie obejmie zarówno aspekt psychologiczny, jak i praktyczny. Rodziny będą mogły skorzystać z diagnozy, warsztatów oraz konsultacji – zaznaczyła prof. Pierzynowska. Dodała, że współpraca z pacjentami i ich rodzinami była kluczowa przy tworzeniu projektu i odpowiada na ich realne potrzeby.

Realizacja projektu ma przyczynić się zarówno do lepszego zrozumienia mechanizmów NBIA, jak i do poprawy opieki nad pacjentami w Polsce.

Program „Nauka dla Społeczeństwa” Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego wspiera projekty łączące badania naukowe z potrzebami społecznymi, w szczególności w obszarze zdrowia, edukacji i polityk publicznych.(PAP)

pm/ bar/