Influencer Piotr Garnkowski, znany w internecie jako Łatwogang, przez 52 godziny przejechał rowerem ok. 660 km z Zakopanego do Gdańska, żeby zebrać pieniądze na leczenie chłopca chorego na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD). Podczas podróży rozpoczętej w piątek po godz. 16.00 do niedzieli wieczorem zebrano 19,8 mln zł, co umożliwi wsparcie leczenia trzech chłopców chorujących na tę rzadką chorobę genetyczną.

Prezes Federacji Pacjentów Polskich oraz Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN Stanisław Maćkowiak powiedział PAP, że w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne’a zbiórki są prowadzone na terapie eksperymentalne, ponieważ nie ma zarejestrowanego leku na tę chorobę. Terapie nie są zarejestrowane ani w USA, ani w Europie, bo wciąż trwają badania kliniczne, a kuracja niezarejestrowanymi terapiami, jak przyznał Maćkowiak, niesie ryzyko dla pacjenta.

– Zwykle to pacjent szuka i kontaktuje się z ośrodkiem, który prowadzi terapię eksperymentalną. Aby zastosować taką terapię w Polsce, konieczna jest zgoda Komisji Bioetycznej. Koszty udziału w takim eksperymencie medycznym to zwykle trudne do zweryfikowania szacunki, zwłaszcza gdy – jak w chorobie Duchenne’a – nie ma opracowanych ścieżek terapeutycznych i technologii – powiedział.

Według prezesa FPP choroby rzadkie dotykają szacunkowo od 6 do 8 proc. społeczeństwa, a w Polsce choruje na nie od 2,5 do 3 mln osób.

– To zwykle choroby o bardzo ciężkim przebiegu, wielokrotnie śmiertelne. To bardzo poważny problem społeczny – powiedział prezes FPP.

Przyznał, że zaledwie od 3 do 5 proc. chorób rzadkich z ponad 10 tys. opisanych ma dostępne terapie farmakologiczne. Stąd terapie w pozostałych chorobach polegają na leczeniu zachowawczym i rehabilitacji.

Maćkowiak przyznał, że jednostkowa cena leku na chorobę rzadką jest zwykle wysoka, bo nakłady poniesione przez firmę farmaceutyczną na jego opracowanie rozkładają się na sprzedaż liczoną globalnie w setkach czy tysiącach, a nie w milionach czy miliardach, jak w przypadku leków na choroby populacyjne.

Według prezesa FPP szacowane koszty wynalezienia i wdrożenia leku wynoszą średnio około 1,5–2 mld dolarów. Cały proces – od odkrycia cząsteczki do rejestracji – jest długotrwały i zajmuje zazwyczaj około 10–12 lat.

Odbywa się to tak, że małe publiczne lub prywatne ośrodki uniwersyteckie i badawcze prowadzą badania podstawowe, następnie badania pierwszej, drugiej i trzeciej fazy. Jeśli lek odpowiednio rokuje, to kupują go koncerny farmaceutyczne i następnie komercjalizują.

– To bardzo skomplikowany i kosztowny proces. Koncerny farmaceutyczne przekonują, że działają wyłącznie w interesie pacjentów, a jest to przemysł komercyjny nastawiony na zysk o jednej z największych stóp zwrotu z inwestycji – wyjaśnił Maćkowiak.

Ocenił, że w Polsce refundacja leków na choroby rzadkie jest na europejskim poziomie.

– Włączanie do refundacji leków na choroby rzadkie w ostatnich latach przyspieszyło – przyznał prezes FPP. Zwrócił uwagę, że od kilku lat refundowane z publicznych pieniędzy w ramach składki zdrowotnej są m.in. wszystkie dostępne terapie na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), a także badania przesiewowe noworodków.

Ogólne koszty, które NFZ ponosi na leczenie chorób rzadkich, nie są znane, bo wyodrębnione w statystykach zostały jedynie dane o wydatkach na programy lekowe.

– Całości wydatków nikt nie zna z uwagi na brak rejestrów. Diagnoza choroby rzadkiej w Polsce i Europie trwa około 5-7 lat, a w skrajnych sytuacjach nawet kilkanaście lat. Doczekała się nazwy „odyseja diagnostyczna”. W tym czasie pacjent przechodzi różne badania i terapie, ale nie te, których potrzebuje. Wszystkie te nietrafione badania diagnostyczne i leczenie również kosztują, a czasem bywają tragiczne w skutkach – powiedział.

Jego zdaniem konieczne jest wdrożenie rozwiązań systemowych opisanych w Planie dla Chorób Rzadkich, aby zapewnić opiekę i bezpieczeństwo dla chorych na takie choroby.

– Oni nie oczekują specjalnego traktowania, jedynie wyrównania szans na leczenie i życie jak inni pacjenci – powiedział Maćkowiak.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka choroba genetyczna powodująca stopniowy zanik i osłabienie mięśni. Najczęściej dotyka chłopców i ujawnia się już we wczesnym dzieciństwie. Choroba prowadzi m.in. do problemów z chodzeniem, oddychaniem i pracą serca. Obecnie nie jest możliwe całkowite wyleczenie, ale nowoczesne terapie mogą spowolnić rozwój choroby.

Choroba rzadka występuje z częstością niższą niż 1 na 2 tys. osób w populacji europejskiej. Choroba ultrarzadka dotyczy chorób, które występują z częstością mniejszą niż 1 na 50 tys. osób. Jest też wiele chorób ultrarzadkich, które występują z częstością 1 na 100 tys., 1 na milion czy 1 na 8 milionów osób, a nawet są takie, które opisano tylko u kilku czy kilkunastu osób na świecie.

Na świecie żyje ok. 350 mln ludzi z chorobą rzadką, w Unii Europejskiej ok. 30 mln. (PAP)

kno/ pś/ joz/