Cukrzyca to przewlekła choroba metaboliczna, będąca coraz większym problemem na całym świecie. Chorują na nią setki milionów osób, a umiera rocznie około 1,5 miliona. Według danych NFZ w Polsce chorują ok. 3 mln osób, z czego mniej więcej połowa pozostaje niezdiagnozowana. Podwyższony poziom glukozy we krwi prowadzi do uszkodzeń naczyń, serca, oczu i nerek. Główne objawy to nadmierne pragnienie, częste oddawanie moczu, senność oraz wolne gojenie ran.

Większość badań dotyczących podłoża genetycznego cukrzycy skupiała się do niedawna na genach „kodujących” – tych, które produkują białka.

Jak wykazali naukowcy z University of Exeter w Wielkiej Brytanii, przyczyną występowania cukrzycy w wieku dziecięcym mogą być błędy w tej części genomu, która historycznie była pomijana w badaniach. Chodzi zmiany DNA w dwóch genach, które zamiast białek kodują funkcjonalne cząsteczki RNA. RNA odgrywa w organizmie różne role, na przykład reguluje działanie genów i wpływa na sposób „odczytu” i interpretacji informacji genetycznej.

Zespół badawczy wykorzystał sekwencjonowanie genomu, metodę odczytującą wszystkie „litery” ludzkiego DNA. Jak się okazało, zmiany w dwóch genach, RNU4ATAC i RNU6ATAC, były przyczyną autoimmunologicznej cukrzycy noworodkowej u 19 dzieci. Dzieci objęte badaniem zostały zidentyfikowane dzięki działalności University Exeter, który na całym świecie wykonuje bezpłatne testy genetyczne dzieciom, u których podejrzewa się genetycznie uwarunkowane formy cukrzycy.

Wszystkie 19 dzieci miało rzadką autoimmunologiczną postać cukrzycy, w której układ odpornościowy atakuje komórki beta produkujące insulinę, regulującą poziom cukru we krwi. Zjawisko to występuje również w cukrzycy typu 1. Zespół wykorzystał najnowocześniejsze metody laboratoryjne i obliczeniowe do analizy próbek pobranych od dzieci i odkrył, że mutacja w dwóch genach niekodujących powodowała zaburzenia w około 800 innych genach, z których wiele jest powiązanych z układem odpornościowym. Zrozumienie przyczyn cukrzycy noworodkowej powinno pozwolić na opracowanie nowych metod leczenia i lepszej opieki.

Kierująca badaniem prof. Elisa De Franco z University of Exeter powiedziała: „Po raz pierwszy odkryliśmy, że zmiany DNA w genach niekodujących białek powodują cukrzycę noworodkową. Pokazuje to znaczenie genów niekodujących białek i ich potencjał związany z wywoływaniem chorób u ludzi. Ponieważ nawet połowa osób z rzadkimi chorobami żyje obecnie bez diagnozy, badanie niekodującego DNA może dostarczyć odpowiedzi rodzinom dzieci z rzadkimi schorzeniami”.

„To odkrycie jest ważne, ponieważ podkreśla, że jeden lub więcej z tych 800 genów odgrywa kluczową rolę w rozwoju cukrzycy autoimmunologicznej i może odkryć nowe mechanizmy biologiczne oraz potencjalne cele leków w przypadku częściej występującej cukrzycy typu 1 – podkreślił dr Matthew Johnson z University of Exeter i współautor badania.

Paweł Wernicki (PAP)

pmw/ zan/