2 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Świadomości Autyzmu. Święto to ustanowiło Zgromadzenie Ogólne ONZ w 2007 r., aby podnosić wiedzę społeczeństwa na temat zaburzeń ze spektrum autyzmu i promować akceptację osób nimi dotkniętych i ich wsparcie. Kwiecień jest uznawany za Światowy Miesiąc Wiedzy na temat Autyzmu, co pozwala na dłuższą edukację i przełamywanie stereotypów. Symbolicznym kolorem tego spektrum jest niebieski. Szacuje się, że ok. procenta populacji jest w spektrum autyzmu, z czego u 30 proc. rozpoznaje się tzw. autyzm głęboki, a osoby nim dotknięte wymagają najczęściej całodobowego wsparcia.

Autyzm nie jest chorobą ani zaburzeniem o jednej przyczynie, lecz szerokim spektrum różnych ścieżek rozwojowych – wskazała prof. Agnieszka Słopień, konsultant krajowa ds. psychoterapii dzieci i młodzieży. Podkreśliła, że współczesna nauka odchodzi od prostych wyjaśnień na rzecz modelu wieloczynnikowego obejmującego geny i środowisko.

– Przede wszystkim uważa się, że są to czynniki biologiczne, nie tylko genetyczne, ale też środowiskowe i ich wspólne oddziaływania, czyli zmiany epigenetyczne – dodała.

Zaznaczyła, że mimo postępu badań nie udało się wskazać jednego genu autyzmu. Obecnie mówi się o setkach, a nawet tysiącach genów związanych z funkcjonowaniem mózgu, które mogą współuczestniczyć w powstawaniu zaburzeń.

– Nie wiemy, czy one działają samodzielnie. Bardzo możliwe, że tworzą układy, w których jeden gen aktywuje drugi. W wielu przypadkach pojedynczy wariant genu sam w sobie nie prowadzi do zaburzenia, tylko dopiero w określonej konfiguracji – wyjaśniła.

Według niej pojęcie „spektrum autyzmu” odzwierciedla ogromne zróżnicowanie pacjentów – od osób z głęboką niepełnosprawnością intelektualną po takie, które funkcjonują dobrze społecznie i zawodowo.

– Nie ma jednego autyzmu, autyzm ma różne twarze. To jest zaburzenie rozwoju, a nie choroba i nie zawsze powoduje poważne trudności w funkcjonowaniu – zaznaczyła.

W tym kontekście pojawiają się także hipotezy ewolucyjne mówiące, że niektóre cechy osób w spektrum mogły mieć znaczenie adaptacyjne.

– To bardzo ciekawa koncepcja. Różnorodność zawsze była potrzebna i w pewnych warunkach niektóre cechy, jak np. skupianie się na jakimś szczególe, mogły sprzyjać przetrwaniu – oceniła.

Wyjaśniła, że takie hipotezy wpisują się w rosnące zainteresowanie neuroróżnorodnością jako naturalną cechą populacji. Zdolność do długotrwałej koncentracji, analizowania detali czy działania poza schematami, mogła być w przeszłości szczególnie cenna, np. w kontekście poszukiwania pożywienia, rozwoju narzędzi czy obserwacji zagrożeń. Jednocześnie – jak zaznaczyła – nie oznacza to, że współcześnie trudności związane z autyzmem nie wymagają wsparcia.

Odnosząc się do nowych kierunków badań, takich jak analiza mikrobiomu, ruchów gałek ocznych czy mutacji somatycznych, zaznaczyła, że są one obiecujące, ale na razie nie mają zastosowania w rutynowej diagnostyce.

– To są hipotezy badawcze. Nie jest to coś, co pozwala diagnozować autyzm w praktyce klinicznej – powiedziała.

Zwróciła uwagę, że zaburzenia mikrobioty jelitowej mogą wpływać na funkcjonowanie mózgu poprzez produkcję cząstek oddziałujących na układ nerwowy, jednak zależności te wymagają dalszych badań.

– W przewodzie pokarmowym powstają różne substancje, także neuroprzekaźniki, które mogą wpływać na ośrodkowy układ nerwowy – powiedziała.

Podobnie ostrożnie odniosła się do badań nad ruchami gałek ocznych jako metody wczesnego diagnozowania autyzmu.

– To nie jest coś charakterystycznego wyłącznie dla autyzmu. Badania tego typu prowadzono wcześniej także w innych zaburzeniach, m.in. w schizofrenii, gdzie analizowano zaburzenia płynnych ruchów śledzących – zaznaczyła.

Podkreśliła również, że nie istnieją substancje farmaceutyczne działające na podstawowe objawy autyzmu.

– Nie mamy leków działających bezpośrednio na objawy kryterialne. Farmakoterapia jest stosowana wyłącznie objawowo, np. w przypadku agresji czy współwystępującej depresji – podkreśliła.

Znacząco zmieniło się za to podejście terapeutyczne. Dawniej dominowały metody behawioralne skupione na kształtowaniu zachowań, dziś większy nacisk kładzie się na relację i na potrzeby pacjenta.

– Wcześniej było więcej podejścia przedmiotowego, dziś jest zdecydowanie więcej myślenia podmiotowego. Terapia jest bardziej elastyczna, oparta na relacji i podążaniu za dzieckiem – oceniła.

Zaznaczyła, że szczególnym wyzwaniem pozostają zachowania agresywne i autoagresywne, które wymagają każdorazowo analizy przyczyn. Przytoczyła przykład pacjenta, u którego nasilona autoagresja była związana z nierozpoznanym bólem.

– Okazało się, że miał ropień zęba. Po leczeniu stomatologicznym objawy ustąpiły – wskazała.

Istotnym elementem wsparcia dzieci z autyzmem jest komunikacja alternatywna (AAC) stosowana zwłaszcza u osób niemówiących lub z ograniczoną mową.

– To daje pacjentowi możliwość wyrażenia potrzeb i bycia zrozumianym – podkreśliła profesor, dodając, że takie podejście jest czymś jakościowo innym od stosowanej dawniej terapii opartej prawie wyłącznie na zmianie zachowań, nagradzaniu poprawnych, a niekiedy również karaniu niewłaściwych.

Szacuje się, że około 30 proc. osób w spektrum ma poważne trudności w komunikacji werbalnej, często współwystępujące z niepełnosprawnością intelektualną. Jednocześnie – jak zaznaczyła lekarka – sama obecność mowy nie oznacza zdolności do komunikacji.

– Pacjent może wypowiadać słowa czy zdania, ale one nie są kierowane do drugiej osoby i nie pełnią funkcji komunikacyjnej – wyjaśniła.

Może to na przykład być echolalia, na którą składają się przykładowo fragmenty bajek czy wierszy wypowiadane mechanicznie.

– Rodzice czasem mówią, że ich dzieci znają setki słów, ale świadomie w kontakcie z inną osobą używają dwóch czy trzech – powiedziała.

Jak dodała, w takich sytuacjach pomocne są konkretne narzędzia AAC: od prostych tablic z obrazkami przez systemy wymiany obrazków (PECS) po aplikacje elektroniczne, w których dziecko wybiera symbol, a urządzenie odtwarza komunikat głosowy. Dzięki temu może np. wskazać „chcę pić”, „boli mnie” czy „chcę odpocząć”, co znacząco zmniejsza frustrację i ryzyko zachowań trudnych.

Odnosząc się do pojęcia neuroróżnorodności, podkreśliła, że celem rezygnacji z mówienia o autyzmie jako chorobie czy zaburzeniu było odejście od stygmatyzacji, jednak takie podejście niesie ze sobą także ryzyko pomijania osób z większymi potrzebami.

– W debacie o autyzmie często mówimy tylko o osobach w normie intelektualnej, mających niewielkie trudności w funkcjonowaniu. Z tego powodu, niestety, systemowo giną ci, którzy wymagają intensywnego wsparcia – zaznaczyła.

W Polsce autyzm diagnozuje się średnio po czwartym roku życia, choć pierwsze objawy mogą być widoczne wcześniej. W przypadku dziewczynek diagnoza bywa opóźniona.

– Dziewczynki lepiej maskują trudności i lepiej się wpasowują społecznie, choć często nie rozumieją interakcji – wyjaśniła naukowczyni.

Odniosła się też do pojawiających się opinii o tym, że panuje moda na autyzm, więc jest on zbyt często i nieprawidłowo diagnozowany.

– Problemem jest raczej to, że autyzm diagnozują osoby bez odpowiedniego doświadczenia. Zdarza się, że rozpoznanie stawia się tylko na podstawie jednego testu, bez pełnej diagnostyki – powiedziała.

Podkreśliła, że właściwa diagnoza wymaga szerokiej wiedzy i doświadczenia w różnicowaniu zaburzeń rozwojowych i psychicznych.

Mira Suchodolska (PAP)

mir/ joz/