Ekspertka: choroby rzadkie to problem milionów, nie pojedynczych przypadków

W ostatnim dniu lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich, inicjatywa zapoczątkowana w 2008 r. przez Eurordis. W latach przestępnych przypada on 29 lutego, w najrzadziej występujący dzień kalendarza, co ma podkreślać specyfikę tych schorzeń.

Zgodnie z przyjętą w Unii Europejskiej definicją choroba rzadka to schorzenie dotykające 5 na 10 tys. osób. Większość z nich ma podłoże genetyczne, a około połowy ujawnia się w dzieciństwie. Szacuje się, że w grupie pacjentów pediatrycznych nawet 30 proc. chorych nie dożywa pięciu lat.

„Populacyjnie choroby rzadkie dotykają około 6 do 8 proc. mieszkańców danego kraju, co oznaczałoby, że w Polsce cierpi na nie od 2,2 do 3 mln osób, czyli tyle, ile liczy mniej więcej populacja Warszawy” – wyjaśniła w informacji prasowej profesor Uniwersytetu Śląskiego w Katowicach dr Elżbieta Proń, na co dzień mama Julka, u którego zdiagnozowano INAD – dziecięcą dystrofię neuroaksonalną.

Jak dodała, choroby te mają najczęściej charakter przewlekły, postępujący i ciężki. W zdecydowanej większości przypadków nie ma leczenia przyczynowego. Dostępne terapie mają charakter objawowy lub spowalniający przebieg schorzenia.

Dr Proń podkreśliła, że czas rozpoznania choroby zależy od jej obrazu klinicznego. W przypadkach powiązanych z widocznymi wadami rozwojowymi możliwe jest rozpoczęcie diagnostyki już w okresie okołoporodowym.

„Należy pamiętać, że bardzo wiele chorób rzadkich to choroby, których nie widać, niełączące się z żadnymi wadami rozwojowymi, dające niespecyficzne objawy, które mogą być łatwo pomylone np. z autyzmem, obniżonym napięciem mięśniowym, ubytkami słuchu czy wzroku lub powikłaniami leczenia chorób bakteryjnych czy wirusowych” – tłumaczyła ekspertka.

Średni czas uzyskania właściwej diagnozy w przypadku genetycznie uwarunkowanych chorób rzadkich w Polsce wynosi około czterech lat. Jak wskazała ekspertka, nie wynika to z braku technologii, bo możliwości diagnostyczne w kraju są porównywalne ze standardami unijnymi, lecz z ograniczonej dostępności specjalistycznych konsultacji i refundowanych badań, w tym sekwencjonowania całego egzomu (WES). To badanie pozwala na analizę wszystkich poznanych genów i identyfikację mutacji odpowiedzialnych za chorobę.

„Przeciągająca się diagnostyka oznacza najczęściej nieodwracalne straty dla zdrowia pacjentów, za późno wdrożone terapie, suplementacje i leczenie objawowe” – podkreśliła dr Proń.

Dodała, że w ostatnich latach w Polsce wdrożono wiele rozwiązań systemowych dotyczących pacjentów z chorobami rzadkimi. Należą do nich m.in. programy badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) czy zmiany w przepisach dotyczących orzekania o niepełnosprawności. Istotnym dokumentem strategicznym jest także Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich.

Zdaniem ekspertki przyjęcie planu stanowi krok w dobrą stronę, bo zakłada usprawnienie diagnostyki, koordynację opieki i rozwój wyspecjalizowanych ośrodków. W praktyce jednak nadal utrzymują się bariery: ograniczona liczba miejsc w programach diagnostycznych, długie kolejki do badań wysokospecjalistycznych i koncentracja opieki w największych ośrodkach klinicznych.

Choroby rzadkie rodzą również istotne konsekwencje ekonomiczne. Z jednej strony dotyczą dostępu do świadczeń socjalnych i elastycznych form zatrudnienia dla opiekunów, z drugiej – kosztów terapii.

Ekspertka zwróciła uwagę, że bez odpowiednich mechanizmów refundacyjnych i negocjacyjnych może to prowadzić do nierówności w dostępie do leczenia i do napięć społecznych między grupami pacjentów.

Specjalistka podkreśliła potrzebę działań na kilku poziomach. W obszarze medycznym – zwiększenia świadomości wśród lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i specjalistów oraz skrócenia ścieżki diagnostycznej. W obszarze naukowym – rozwijania badań interdyscyplinarnych i współpracy między uczelniami, sektorem publicznym i prywatnym. (PAP)

jms/ joz/