Eksperci: pacjenci z ALS zbyt długo czekają na badania genetyczne

Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis – ALS) jest rzadką chorobą nerwowo-mięśniową. Ma charakter neurozwyrodnieniowy i ciężki, postępujący przebieg. Istotą choroby jest uszkodzenie neuronów ruchowych, czyli komórek nerwowych odpowiedzialnych za kontrolę pracy mięśni i wykonywanie ruchów. W miarę postępu schorzenia dochodzi do narastającego osłabienia i zaniku mięśni, co przekłada się na coraz większy brak samodzielności chorego. Na ALS cierpiał na przykład brytyjski fizyk Stephen Hawking.

„Choroba nie upośledza czucia, rozumienia ani funkcjonowania poznawczego, nie wpływa także na osobowość pacjenta. Wraz z postępem schorzenia chory traci jednak możliwość samodzielnego poruszania się. ALS rozwija się na tyle podstępnie, że trudno jednoznacznie wskazać początek procesu chorobowego” – powiedziała cytowana w informacji prasowej przesłanej PAP prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Dodała, że w większości przypadków pierwszymi symptomami ALS są: osłabienie jednej ręki lub nogi. Początkowe objawy zwykle nie są specyficzne ani nasilone. „Pacjent może przez dłuższy czas nie zdawać sobie sprawy z tego, że dolegliwości, których doświadcza, są wynikiem choroby. W zaawansowanym stadium choroby część pacjentów rozwija tzw. zespół zamknięcia. Chory, choć pozostaje w pełni emocjonalnie i intelektualnie sobą, może komunikować się z otoczeniem jedynie za pomocą ruchów gałek ocznych” – wyjaśniła specjalistka.

Ponadto w zaawansowanym ALS pojawia się porażenie czterokończynowe, trudności z oddychaniem, mówieniem i połykaniem, a najczęstszą przyczyną zgonu pozostaje niewydolność oddechowa. ALS rozwija się szybko, a średni czas przeżycia chorych wynosi od 3 do 5 lat od pojawienia się pierwszych objawów.

W Polsce na ALS cierpi 2700–3000 osób. Każdego roku diagnozę słyszy kolejne 800 pacjentów.

Szacunki wskazują, że około 15 proc. przypadków ALS ma podłoże genetyczne – jest wynikiem mutacji pojedynczych genów. Choroba może występować rodzinnie. Zdecydowana większość zachorowań pojawia się jednak sporadycznie, bez uchwytnej przyczyny.

Najczęściej za genetycznie uwarunkowaną postać ALS odpowiadają mutacje w czterech genach: C9orf72, SOD1, TARDBP oraz FUS. Zdaniem ekspertów to właśnie sprawdzanie tych mutacji powinno stanowić podstawę diagnostyki genetycznej u chorych. Specjaliści przygotowali rekomendacje na ten temat - w październiku 2025 r. opublikowano pierwsze polskie wytyczne dotyczące diagnostyki klinicznej i genetycznej ALS.

Ich autorzy podkreślili, że wykrycie mutacji ma znaczenie nie tylko dla samego pacjenta, lecz także dla jego rodziny – umożliwia objęcie najbliższych krewnych poradnictwem genetycznym.

„Szybka i prawidłowa diagnostyka, w tym genetyczna, umożliwia zaproponowanie choremu leczenia modyfikującego przebieg choroby oraz zapewnienie opieki multidyscyplinarnej. Co istotne, badania genetyczne pozwalają na identyfikację grupy osób z mutacją w genie SOD1. Tym chorym już od 1 października 2025 r. możemy zaproponować leczenie przyczynowe z wykorzystaniem tofersenu” – tłumaczyła prof. Kuźma-Kozakiewicz.

Lek ten spowalnia postęp choroby, a u części chorych także prowadzić do zahamowania jej rozwoju i poprawy funkcji ruchowych. Zdaniem specjalistów warunkiem jest jednak szybkie badanie genetyczne i dostęp do programu lekowego B.176 w całym kraju. Dlatego badania genetyczne powinny stanowić standardowy element diagnostyki każdego pacjenta z ALS.

Tymczasem w praktyce polscy pacjenci czekają za długo na ich wykonania. „Samo rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego trwa w przypadku większości pacjentów około roku. Dopiero po uzyskaniu diagnozy chory jest kierowany na badania genetyczne, a ich realizacja także trwa bardzo długo - od kilku miesięcy nawet do 2 lat” – powiedziała Ewa Waksmundzka ze Stowarzyszenia Dignitas Dolentium („Godność Cierpiących”).

To sprawia, że czas do wdrożenia skutecznej terapii znacznie się wydłuża. „Tymczasem ALS postępuje, a związane z tym zmiany są nieodwracalne. (...) Czas w przebiegu ALS jest absolutnie kluczowy (...) leczenie nie będzie już w stanie cofnąć zmian, jakie nastąpiły na skutek choroby” – wyjaśniła Waksmundzka.

Ponadto zwróciła uwagę na fakt, że dostęp do programu lekowego dla pacjentów z ALS pozostaje ograniczony również ze względów organizacyjno-administracyjnych. „Dzieje się tak dlatego, że proces jego uruchamiania przebiega bardzo powoli. W większości ośrodków, wyłonionych w ramach konkursu ofert, trwają obecnie prace organizacyjne, które wydłużają realne przyjęcia pacjentów do leczenia. Wobec tego, mimo że teoretycznie od kilku miesięcy jest lek, to w praktyce pacjenci go nie otrzymują” – podkreśliła. (PAP)

jjj/ agt/