Neurolog: dwaj chłopcy ze śląskich trojaczków cierpią na SMA; otrzymali terapię genową

Na Oddziale Neurologii Dziecięcej GCZD prowadzonym przez dr Jerzego Pietruszewskiego, prof. Ilona Anna Kopyta wraz z dr Piotrem Rodakiem zorganizowała i przeprowadziła leczenie SMA u braci urodzonych z ciąży trojaczej.

Trojaczki przyszły na świat przedwcześnie - w 30. tygodniu ciąży – w jednym ze szpitali rejonowych w województwie śląskim. Badania przesiewowe wykazały u dwóch chłopców rdzeniowy zanik mięśni (SMA) z trzema kopiami genu SMN2. Ich siostra okazała się być zdrowa.

- Zgodnie z moją wiedzą jest to pierwsza taka sytuacja na świecie. Znalazłam tylko jedną publikację, która dotyczyła bliźniaków z potwierdzonym w badaniu przesiewowym defektem genetycznym warunkującym SMA. Praca ta została opublikowana przez autorów amerykańskich z John Hopkins University (Brown et al., Annals of Clinical and Translational Neurology, 2024) – powiedziała PAP neurolog dziecięca, prof. Ilona A. Kopyta Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka (GCZD) w Katowicach.

SMA jest genetycznie uwarunkowaną chorobą z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Ma charakter postępujący. W chorobie dochodzi do stopniowego obumierania motoneuronów rogów przednich rdzenia kręgowego. Jest to spowodowane genetycznie uwarunkowanym niedoborem białka ochraniającego te komórki. Prowadzi to do osłabienia i zaniku mięśni szkieletowych oraz odpowiedzialnych za oddychanie (międzyżebrowych) i połykanie.

W ponad 90 proc. przypadków objawy SMA pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Przed wprowadzeniem terapii SMA było uważane za najczęstszą genetyczną przyczynę śmierci dzieci do drugiego roku życia. W najczęstszym i najcięższym typie 1 choroby maluchy nigdy nie nabywały umiejętności samodzielnego siedzenia, chodzenia, stopniowo traciły siłę mięśni, a z nią możliwość oddychania i przełykania, co prowadziło do ich śmierci. Bez terapii dzieci te przeżywały do około 2 roku życia.

- Defekt genetyczny wykryty u chłopców oraz trzy kopie genu „zapasowego”(SMN2) pozwala nam prognozować, że może to być SMA typu 2, w którym objawy występują przed 18. miesiącem życia. Te dzieci mogłyby nabyć umiejętność samodzielnego siedzenia, ale by nie chodziły – wyjaśniła prof. Kopyta. Pamiętajmy jednak, że to tylko prognoza oparta o wykrytą ilość kopii genu zapasowego.

Specjalistka zaznaczyła, że po wykryciu SMA w badaniu przesiewowym powinno się jak najszybciej wdrożyć leczenie, taka jest bowiem idea przesiewu - po wykryciu problemu medycznego wdrożenie terapii jak najszybciej, by nie dopuścić do rozwoju objawów choroby; jest to bowiem choroba postępująca i jeżeli odroczy się terapię, to dochodzi do nieodwracalnej degeneracji niektórych motoneuronów i wystąpienia objawów. – Mogą pojawić się już problemy z oddychaniem, z połykaniem, dziecko jest mało aktywne, cicho płacze, ma problem z odkrztuszaniem wydzieliny drzewa oskrzelowego – wymieniała neurolog.

Rodzice chłopców zdecydowali się na podanie terapii genowej, którą można stosować u dzieci z masą powyżej 2,5 kg. – Tymczasem te maluchy miały masę urodzeniową około 1 kg. A my nie mogliśmy czekać kilku tygodni aż przybiorą na wadze. Dlatego zdecydowaliśmy się na tzw. terapię pomostową, a nasz wybór padł na preparat doustny w postaci syropu – tłumaczyła prof. Kopyta. Przypomniała, że jest to jedna z trzech terapii dostępnych i refundowanych w ramach programu lekowego B.102.

Neurolog wyjaśniła, że dzieci nie mogły otrzymać leku podawanego do kanału rdzenia kręgowego, ponieważ najpierw trzeba by było pobrać od nich 5 ml płynu mózgowo-rdzeniowego, czyli dokładnie taką samą objętość, jaką ma fiolka z lekiem. W przypadku dziecka ważącego 1 kg jest to niemożliwe.

- Mamy to szczęście, że polski program lekowy jest elastyczny i daje możliwość zastosowania terapii pomostowej. To jest ważne w przypadku wcześniaków czy dzieci z niską masą urodzeniową, u których w skryningu zdiagnozujemy SMA. Dzięki temu, gdy osiągną one odpowiednią masę ciała, gdy wszystkie wyniki niezbędne do kwalifikacji do leczenia są prawidłowe, możemy im podać dożylnie terapię genową - powiedziała specjalistka.

Chłopcy otrzymali ją w drugim miesiącu życia, a leczenie przebiegło bez powikłań, zgodnie ze schematem. Maluchy mają obecnie niemal pięć miesięcy i są w bardzo dobrej formie – rozwijają się prawidłowo, zgodnie z wzorcem rozwoju oczekiwanym dla zdrowych niemowląt.

- To jest coś, co nas bardzo cieszy. Na pewno możemy powiedzieć o dużym sukcesie. Tu możliwość zastosowania terapii pomostowej była bardzo ważna. Dała nam możliwość elastycznego podejścia i spełnienia oczekiwań rodziców odnośnie zastosowania terapii genowej u chłopców, a oczekiwanie na możliwość podania tej terapii, z racji niskiej masy dzieci, nie było oczekiwaniem biernym – podkreśliła prof. Kopyta.

W jej ocenie ogromne znaczenie miała również współpraca z innymi specjalistami – z lekarzami ze szpitala, w którym trojaczki przyszły na świat, z neonatologami z zespołu prof. Iwony Maruniak-Chudek z GCZD, z fizjoterapeutą.

Neurolog oceniła, że program lekowy dla chorych na SMA w Polsce jest bardzo szeroki i dogodny w porównaniu z programami w wielu innych krajach europejskich. – Od początku jego istnienia możemy leczyć wszystkich pacjentów: dzieci i dorosłych, z różnymi typami SMA – przypomniała. Zwróciła uwagę na to, że powszechny przesiew noworodkowy w kierunku SMA został wprowadzony w Polsce w roku 2022, w Wielkiej Brytanii rozpoczną się dopiero w październiku 2026 r.

Od 1 października 2026 r. polscy pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni zyskają - w ramach programu lekowego - dostęp do wyższych dawek leku podawanego dokanałowo. Będą otrzymywać dawkę nasycającą leku - 50 mg oraz dawkę podtrzymującą 28 mg, podczas gdy dotychczasowa standardowa dawka wynosiła 12 mg. – Wyniki badań wskazują, ze że dzięki temu mamy szansę uzyskać lepsze efekty terapeutyczne u chorych na SMA, ponieważ wyższe dawki powodują szybszy spadek markerów uszkodzenia tkanki nerwowej – podsumowała prof. Kopyta. (PAP)

Joanna Morga (PAP)

jjj/ zan/