W dniu 17 kwietnia obchodzony jest Światowy Dzień Chorych na Hemofilię.

Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Rozwija się w wyniku mutacji (dziedzicznej albo spontanicznej) w genie kodującym czynnik krzepnięcia VIII (hemofilia A) lub czynnik krzepnięcia IX (hemofilia B). Powoduje to niedobór lub brak jednego z tych czynników, co objawia się zaburzeniami krzepnięcia krwi. Hemofilia jest dziedziczona jako cecha sprzężona z płcią - chorują na nią głównie mężczyźni, a kobiety są zwykle bezobjawowymi nosicielkami i rzadko same na nią cierpią.

U pacjentów z ciężką postacią hemofilii dochodzi do samoistnych krwawień, bez konkretnej przyczyny. Najczęstsze są wylewy krwi do stawów, które prowadzą do ich uszkodzenia (artropatia) czyli trwałego ograniczenia ruchomości (przykurcze), zaników mięśni i bólu. Pacjenci wymagają długiej rehabilitacji, a także poważnych zabiegów ortopedycznych, w tym wymiany stawów. Często mimo młodego wieku są niepełnosprawni.

- Istotą leczenia hemofilii jest profilaktyka krwawień od najmłodszych lat. Dzięki temu dzieci z tą chorobą mogą się normalnie rozwijać i żyć bez niepełnosprawności – powiedziała PAP kierownik Poradni Zaburzeń Hemostazy w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie dr Ewa Stefańska–Windyga.

Przypomniała, że w Polsce profilaktykę krwawień dla dzieci z hemofilią, z użyciem koncentratów czynników krzepnięcia, wprowadzono w 2008 r. Na początku stosowane były głównie koncentraty osoczopochodne czynników krzepnięcia (tj. pozyskane z osocza osób zdrowych). W kolejnych latach wprowadzono do profilaktyki u dzieci koncentraty rekombinowane.

Zwróciła uwagę, że w ostatniej dekadzie dokonał się ogromny postęp w leczeniu profilaktycznym hemofilii. W leczeniu tzw. substytucyjnym, które polegające na dożylnym podawaniu brakujących czynników krzepnięcia kilka razy w tygodniu, obok czynników osoczopochodnych - pojawiły się czynniki rekombinowane, uzyskiwane metodami inżynierii genetycznej. Część z nich ma przedłużony czas działania i można je podawać rzadziej. Dla chorych na hemofilię A opracowano też leki naśladujące działanie czynnika krzepnięcia VIII, tzw. mimetyki, które są podawane podskórnie i są bardzo skuteczne w profilaktyce wylewów krwi. Można też stosować leki wpływające na inne białka biorące udział w procesie krzepnięcia, tak, aby pacjenci z hemofilią nie mieli krwawień (tzw. terapia wyrównująca czy rebalansująca).

Dzięki postępowi i poprawie zaopatrzenia w leki możliwa staje się indywidualizacja terapii chorych na hemofilię. - Personalizacja profilaktyki polega na tym, żeby każdemu pacjentowi dopasować leczenie indywidualnie, biorąc pod uwagę postać i obraz kliniczny hemofilii (w tym ilość krwawień), parametry farmakokinetyki, ale też styl życia pacjenta – np. to, czy jest osobą aktywną, jaki rodzaj pracy wykonuje, czy będzie w stanie podawać sobie czynnik co drugi dzień, czy raczej wolałby podawać go rzadziej – tłumaczyła dr Stefańska-Windyga.

W jej ocenie w Polsce występują istotne różnice, jeśli chodzi o leczenie dzieci i dorosłych z hemofilią.

Specjalistka zwróciła uwagę, że pod koniec 2025 r. dzieci z hemofilią A (niepowikłaną inhibitorem) zyskały - w ramach programu lekowego - dostęp do bardzo nowoczesnego leczenia z wykorzystaniem rekombinowanego czynnika krzepnięcia VIII o wydłużonym czasie działania (efanesoctocog alfa), a także do leczenia z wykorzystaniem podawanego podskórnie mimetyku (emicizumab).

Hematolodzy mają jednak znacznie mniejsze możliwości indywidualizacji terapii u dorosłych pacjentów z hemofilią niepowikłaną inhibitorem, którzy stanowią większość chorych.

- Tak naprawdę nie mamy możliwości wyboru leku. Możemy jedynie dopasować do pacjenta najlepiej jak potrafimy - z wykorzystaniem danych z piśmiennictwa, stosując się do wytycznych - lek, który został zakupiony w ramach centralnego przetargu – tłumaczyła dr Stefańska-Windyga. Najczęściej są to koncentraty osoczopochodnych czynników krzepnięcia, a wyjątkowo rzadko koncentraty rekombinowane o przedłużonym czasie działania, zaznaczyła. - To oznacza też, że np. u dorosłego pacjenta z hemofilią A bez inhibitora nie możemy zastosować podawanego podskórnie mimetyku, nawet jeśli trudno jest u niego znaleźć miejsce do podania dożylnego koncentratu – zaznaczyła. Wyjaśniła, że z powodu długotrwałego podawania leku dożylnie dochodzi do zrostów, zwężeń i uszkodzenia żył.

- Zrobienie sobie zastrzyku dożylnego jest niesamowicie trudną czynnością. Zajmuje nawet do kilkudziesięciu minut. Ja takich zastrzyków wykonałem u siebie około 3 tysięcy. Wymaga to logistyki, bo żyły pękają. (...) To jest logistyka również w kontekście jakiegokolwiek planowania podróży. To jest logistyka w kontekście tak naprawdę wszelkich codziennych czynności – tłumaczył 32-letni Mateusz Modrzejewski, cierpiący na hemofilię A, podczas premiery książki „Rozmowy o hemofilii” (autorstwa Beaty Igielskiej i Katarzyny Lisowskiej), która odbyła się 19 lutego 2026 r. na konferencji prasowej w Warszawie. Zwrócił uwagę, że podanie leku podskórnego jest dużo łatwiejsze - trwa 10 sekund; nie ma też konieczności zabierania dodatkowego bagażu z lekami i szukania lodówki po dotarciu na miejsce.

W Polsce mimetyk jest stosowany jedynie u tych dorosłych pacjentów z hemofilią A, u których jest ona powikłana tzw. inhibitorem. - Tymczasem lek jest zarejestrowany również dla chorych bez inhibitora – zaznaczyła dr Stefańska-Windyga. Jak dodała, jest to lek, który bardzo skutecznie eliminuje wylewy krwi do stawów. Jest to związane z tym, że – w przeciwieństwie do czynników krzepnięcia - jego stężenie we krwi utrzymuje się na stabilnym poziomie.

- Ma to ogromny wpływ na poprawę jakości życia pacjentów, na zwiększenie ich mobilności, możliwości podróżowania czy chodzenia do pracy. Zmniejsza też korzystanie ze zwolnień. W krajach Europy, gdzie leczenie niesubstytucyjne zaczęło być powszechnie stosowane, spadła liczba pacjentów wymagających wizyt w ośrodkach – wymieniała specjalistka. W jej ocenie wprowadzenie nowych możliwości terapii i indywidualizacja leczenia jest korzystna zarówno dla pacjenta, jak i dla całego społeczeństwa.

- Dlatego w przetargu centralnym (prowadzonym w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne – PAP) powinno się brać pod uwagę nie tylko cenę leku – powiedziała dr Stefańska-Windyga.

Podczas premiery książki „Rozmowy o hemofilii” prof. Jerzy Windyga, kierownik Zakładu Hemostazy i Zakrzepic Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie ocenił, że w systemie przetargowym często nie bierze się pod uwagę pośrednich kosztów choroby. – Gdybyśmy leczyli chorych optymalnie, to unikamy wielu zdarzeń niepożądanych związanych z chorobą i sposobem leczenia, unikamy dużych operacji chirurgicznych i hospitalizacji, które generują dodatkowe koszty. Dorośli pacjenci normalnie pracują, płacą podatki, rzadziej korzystają ze zwolnień – wymieniał hematolog.

Jak podsumował, jeżeli policzy się globalne koszty opieki nad pacjentem leczonym gorzej i lepiej, to „okazuje się, że warto jest zainwestować pieniądze, bo to się zwróci również społeczeństwu”.

Joanna Morga (PAP)

jjj/ zan/